Zondag 31 oktober dag +30. Zoals Marjan aan jullie vertelde ging ik vandaag iets over haar ziekte schrijven de informatie hierover hebben wij verkregen van het UMC Sectie Klinische Genetica.
De volledige benaming is Metachromatische leukodystrofie, afgekort MLD. Er bestaan verschillende soorten van: een infantiele meestal oor het vierde levensjaar, juveniele tussen het vierde en tiende levensjaar en adulte vorm na het zestiende levensjaar. De symptomen zijn voor alle drie min of meer gelijk, maar kunnen zeer verschillen in ernst en beloop. MLD is een zeldzame stofwisselingsziekte. Door een verandering in het erfelijk materiaal is er onvoldoende activiteit van het enzym arylsulfatase A. Dit enzym zorgt er onder andere voor dat cerebroside sulfaat wordt omgezet in andere stoffen. Bij Marjan gebeurt dit niet, waardoor de beschermingslaag van de zenuwen (myeline) in bepaalde delen van het zenuwstelsel verdwijnt. Als gevolge hiervan kan sprake zijn van te hoge of juist lage spierspanning, coördinatiestoornissen, achteruitgang van verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling, spraakstoornissen, afwijking aan de oogzenuw en epilepsie. Het enige middel is een stamceltransplantatie, om de ziekte proberen stop te zetten het is een ingrijpende behandeling met wisselende resultaten. De resultaten zijn gunstiger naarmate de ziekte minder ver gevorderd is.
MLD is een erfelijke aandoening, voordat de erfelijke aspecten worden besproken, volgt nu eerst enige algemene informatie over erfelijkheid.
Een mens is opgebouwd uit een groot aantal cellen, hierin zitten chromosomen. Zij zijn de dragers van de erfelijkheid. Normaal gesproken praten wij over 46 chromosomen, 23 paren. Een man heeft 1 X- en een (veel kleiner) Y-chromosoom, een vrouw heeft 2 X-chromosomen. De overige 22 paren bestaan steeds uit 2 gelijke chromosomen en zijn genummerd van 1 tot en met 22. Op de chromosomen ligt de erfelijke aanleg in de vorm van genen, deze bepalen de kleur van de ogen bloedgroep, etc. Ieder mens heeft ongeveer 25000 verschillende genen, waarvan er bij iedereen enkele abnormaal zijn, d.w.z. verkeerde opdracht geven. Meestal merkt men daar niets van het ene gen compenseert het andere. Anders gezegd Marga haar chromosoom moet mijn chromosoom compenseren. Het overervingspatroon van MLD is autosomaal recessief. Autosomaal wil zeggen dat de aanleg van MLD niet op een van de geslachtschromosomen ligt en dus zowel bij jongens als meisjes kan voorkomen. Recessief betekent dat het gen voor de ziekte zwakker is dan het normale gen. Dus bij MLD moet het gen in tweevoud aanwezig zijn, een afkomstig van de vader en een afkomstig van de moeder. Mensen met de aanleg voor de aandoening met daarnaast de normale (sterke) aanleg, hebben geen verschijnselen van deze ziekte en worden dragers genoemd. Alleen als twee mensen drager zijn voor MLD kunnen ze een kind met deze aandoening krijgen. Die kans is dan 25% (= 1 van 4).
Uit DNA-onderzoek is gebleken dat Marjan van het arylsulfatase A (ARSA)-gen, welke ligt op chromosoom 22 in beide kopieën van dit gen dus dezelfde mutatie (ziekteveroorzakende verandering) te hebben. De medische aanduiding voor de mutaties is: c.1277C<T.
Tot zover het verslag van het UMC. Het UMC heeft ons verzocht om een DNA-onderzoek te verrichten, echter gelet op Marjan haar verzorging zijn wij hier nog niet aan toe gekomen. Tevens bleek uit mijn stamboom onderzoek dat er een verbinding ligt tussen mijzelf en Marga.
Christina Visser, geboren op 2 augustus 1815 trouwt 18 mei 1836 met Cornelis Sijbrand Takes, geboren op 14 april 1814 te Amsterdam en daar overleden op 6 maart 1875. Zij krijgen de kinderen. De tak Takes verspreidt zich in de tak van Marga haar afkomst.
Volgens het UMC kan dit een verklaring zijn voor het feit dat wij beiden dezelfde mutatie hebben. Deze gemeenschappelijke voorouder heeft de mutatie dan ook gehad de genealoog van het UMC zal verder onderzoek verrichten om mijn bevinding te bevestigen.
Met vriendelijke groet Ernst.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten